Уже более 30-ти самарцев получили паспорт, удостоверяющий «личность» их здоровья, так называемый генетический паспорт.

Генетическое тестирование проводится с целью выявления наследственной предрасположенности к различным болезням. В России до недавнего времени в этом направлении велись работы в медико-генетических лабораториях Санкт- Петербурга, Москвы, Уфы, Томска, Новосибирска, теперь к ним присоединился и наш город.

В диагностической лаборатории можно пройти более 50 различных генетических исследований. Среди них диагностика наследственных заболеваний, предрасположенность к онкологии, диабету, атеросклерозу, а также скрининг на носительство наиболее частых генных мутации для прогноза возникновения врожденных заболеваний у будущих детей (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром, мышечная амиотрофия).

В результате обследования, в зависимости от заранее выбранных исследований, пациент получает информацию о рисках развития у него тех, или иных отклонений в здоровье. Врач-генетик, принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, рекомендует комплекс конкретных диагностических манипуляций и лечебно-профилактических рекомендаций, направленных на предотвращение развития прогнозируемых заболеваний у обследуемого. 

Например, установлено, что у курильщиков, имеющих делеции в генах GSTM1 и GSTT1 и, как следствие, отсутствие этих ферментов, риск заболеть раком легких примерно в 3 раза выше по сравнению с курильщиками без дефицита этих ферментов. Еще выше (почти в 20 раз) риск рака молочной железы у курящих женщин с дефицитом GSTM1 и медленной формой N-ацетилтрансферазы (NAT-2).

Следует отметить, что современные технологии, ставшие доступными для жителей Самарской области, могут стать хорошим подспорьем и пациентам и врачам – теперь можно прогнозировать возможность появления болезней, и, главное, предотвращать их.