Первые результаты большого международного проекта ENCODE, организованного американским Национальным исследовательским институтом генома человека (National Human Genome Research Institute), показывают, что наш генетический механизм функционирует намного сложнее, чем представляли себе учёные до сих пор.

ENCODE — это сокращение от ENCyclopedia Of DNA Elements. Цель «Энциклопедии» — вывести науку на новый уровень понимания механизмов работы генома и его взаимосвязи с биохимическими процессами, идущими в организме.

Расшифровка генома человека дала учёным лишь «текст» нашего наследственного кода, проект же ENCODE призван выяснить, как он «звучит» в организме.

И если ранее появлялись лишь единичные работы, предлагавшие пересмотреть отношение учёных к так называемой «мусорной» ДНК (которая не несёт каких-либо известных функций, хотя, по некоторым данным, имеет прямое отношение к развитию интеллекта человека), то теперь биологи, участвующие в проекте ENCODE прямо говорят — то, что ранее считалось мусором, — очень важная часть генома. И подкрепляют свой вывод результатами исследования.

Пилотная часть проекта ENCODE, возглавляемая Эваном Бирни (Ewan Birney) из Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL), проводила работу с 1% генома человека, составив полную карту всех его частей.

80 проведённых экспериментов, в которых были получены сотни миллионов различных данных, говорят о том, что и кодирующие гены, и «мусорная ДНК», и прочие элементы всего генома составляют управляющую сеть, детали которой взаимодействуют друг с другом сложнее, более комплексно, чем представлялось учёным ранее.

Исследователи полагали, что наш геном, по сути, это 22 тысячи генов (кодирующих белки) и фрагменты ДНК, необходимые для регулирования работы генов. Всё вместе это составляло малую часть (3%) человеческой генетической «книги». Теперь же выясняется, что многие части тех самых 97% генома, считавшихся «мусором», тоже биологически активны.

Во всяком случае, в исследованом 1% генома «мусорные» элементы ДНК тоже проходили процесс транскрипции — переписи информации на РНК — молекулу, которая передаёт информацию внутриклеточным механизмам, синтезирующим белки. Что данные участки генома при этом делают для организма — нужно ещё понять.

Ещё один важный вывод исследования: мало того, что большинство человеческой ДНК транскрибируется в РНК, так эти транскрипции ещё и накладываются на друг друга, приводя к сложным образцам взаимодействия участков генома.

Кроме того, генетики идентифицировали много предварительно неизвестных участков, кодирующих начало транскрипции, а ещё — много новых регуляторных последовательностей, которые, вопреки традиционным представлениям, были расположены не только до, но также и после участков начала транскрипции.

Авторы работы намерены распространить исследование на остальные 99 % генома человека.

MEMBRANA